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Moi123 發表於 2010-8-23 12:43

罕見遺傳病

毒素積聚致死 家族性澱粉樣物多發性神經病變

【明報專訊】「家族性澱粉樣物多發性神經病變」(Familial Amyloidotic Polyneuropathy;FAP)是一種罕見的染色體顯性遺傳疾病。是次接受心臟和肝臟移植的27歲女病人,因肝臟缺乏一種酵素,導致不正常澱粉樣蛋白(amyloid)(屬於一種毒素)累積,影響器官神經線和心臟功能。香港人患FAP不算普遍,她是本港第五宗病例。

該女病人一直不知道自己患此病症,直至有家人近30歲時離世,而她近年亦出現心率不正常和氣促,做身體檢查時才發現。


港5病例 壽命約40歲
一般FAP病人到20歲便會因毒素累積導致腸功能變異,並出現肝功能減弱、低血壓、心率不正常等病徵,至40歲左右便會因心臟衰竭死亡。

馬冰 發表於 2010-10-3 04:18

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xv99883 發表於 2010-10-24 06:16

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ow29376 發表於 2010-11-7 07:42

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